c-kit ed immunoistochimica
Il c-KIT è un proto-oncogene che codifica per un recettore transmembranario ad attività tirosin-chinasica (KIT, detto anche CD117). Esso è correlato alla crescita e differenziazione di cellule immature normali, quali le cellule germinative, le cellule interstiziali di Cajal, i melanociti o gli elementi mielopoietici. La mutazione del c-KIT è implicata nella progressione di alcuni tipi neoplastici, quali il GIST (gastrointestinal stromal tumor) ed il mastocitoma; in riferimento a quest’ultima neoplasia, è stato individuato un ruolo prognostico relativo alla mutazione del c-KIT ed un’espressione aberrante della proteina KIT correlata, rappresentata da localizzazione e distribuzione cellulari alterate.
Le mutazioni del c-kit possono essere ricercate con indagini di genetica molecolare, mentre la presenza del c-kit nei tessuti e la loro distribuzione è valutabile con una indagine immunoistochimica che è offerta dal Laboratorio. Le indagini immunoistochimiche si eseguono su richiesta utilizzando i campioni istopatologici già in possesso del Laboratorio oppure su campione paraffinato processato presso altre sedi. I tempi attuali di risposta sono di 15 gg. dal ricevimento.
Ritornando alla distribuzione del c-KIT nei tessuti, si riconoscono 3 differenti pattern:
- Pattern I: positività membranaria
- Pattern II: positività a spot citoplasmatici multipli o perinucleari singoli
- Pattern III: positività citoplasmatica intensa e diffusa
Sulla base dell’espressione cellulare della proteina KIT negli elementi mastocitari neoplastici, secondo alcuni autori (Kiupel, 2004) è possibile ottenere utili informazioni prognostiche: il pattern I è associato a neoplasie che tendono a non recidivare o ad accorciare i tempi di sopravvivenza, mentre il pattern II o III è associato a recidiva ed a tempi di sopravvivenza inferiori.
Per quanto riguarda la diagnosi di GIST (gastrointestinal stromal tumor), l’impiego del c-KIT si è dimostrato utile nella differenziazione con neoplasie di origine leiomuscolare.
